THESIAS
Ce programme permet de tester l’association entre des haplotypes dérivés d'au maximum 20 polymorphismes (ou SNPs : Single Nucleotide Polymorphisms) et des variables qualitatives, quantitatives, polytomiques (au plus 5 modalités) et de survie chez des individus non apparentés. Pour des SNPs situés sur le chromosome X, seules les variables binaires et quantitatives peuvent être analysées. L'ajustement sur des covariables (au maximum 10) est également possible.
Il estime les fréquences haplotypiques et leurs effets sur le phénotype étudié.
Il permet également de tester :
- si l'effet d'un SNP dépend de son environnement haploytpique,
- l'hypothèse d'additivité faite par défaut,
- l'interaction entre l'haplotype et des covariables.
Les génotypes manquants peuvent être inférés sur la base du déséquilibre de liaison et des génotypes observés. Par défaut, les individus avec moins de n-2 génotypes manquant seront inclus dans l'analyse.
L'utilisateur peut également demander le calcul du déséquilibre de liaison (D' et r²).
Pour chaque SNP, le programme estime les fréquences alléliques et teste l'hypothèse de l'équilibre de Hardy-Weinberg.
Le fichier d'entrée doit être au format texte avec un séparateur de champs espace, tabulation ou point virgule et avec un individu par ligne. L'ordre des colonnes n'a pas d'importance car l'utilisateur doit préciser la localisation des variables d'intérêt (phénotype, covariables, SNPs).
Le fichier de sortie est au format texte et html.
Au sein du laboratoire, les 2 utilisateurs sont des statisticiens. Toutefois, la documentation est claire et bien illustrée mettant ce logiciel à la portée des biologistes.
Nous l'utilisons dans le cadre d'étude de gènes candidats de susceptibilité à l'obésité et au diabète.
Ce logiciel est disponible dans le laboratoire depuis 2005. Nous l'avons surtout utilisé à la suite des études de liaison en génome entier. L'utilisation que nous en faisons actuellement est plus ponctuelle.