TASE

Fiche dév Ens Sup - Recherche
  • Création ou MAJ importante : 27/01/11
  • Correction mineure : 28/04/11
Mots-clés

TASE : outil en ligne permettant la recherche de régions candidates par analyse de données SNP

Ce logiciel a été développé (ou est en cours de développement) dans la communauté de l'Enseignement Supérieur et de la Recherche. Son état peut être variable (cf champs ci-dessous) donc sans garantie de bon fonctionnement.
  • Site web
  • Système :
  • Version actuelle : 5.0.1 - 14/04/2011
  • Etat : utilisé en interne
  • Support : maintenu, développement en cours
  • Concepteur(s) : M.HEBRARD, C.HAMEL, G.MANES, I.MOUGENOT
  • Contact concepteur(s) : maxime.hebrard@inserm.fr
  • Laboratoire(s), service(s)... : INSERM-U583, LIRMM

 

Fonctionnalités générales du logiciel

TASE est un outil en ligne dédié à l'étude de familles atteintes d'une maladie héréditaire.

  • A partir de données "génome entier" du type SNP (Single nucleotide polymorphism) , TASE recherche des régions candidates susceptibles de contenir le gène responsable de la maladie.
  • TASE analyse les données de puces à ADN de 10K jusqu'à 900K.
  • TASE présente une interface web permettant une utilisation par navigation et clic.

Il est écrit en Javascript et Perl-cgi.

Autres fonctionnalités :

  • Affichage de l'arbre généalogique générés à l'aide du logiciel cranefoot
  • Tests spécifiques selon le profil de la famille : transmission autosomique dominante ou récessive, famille consanguine ou non.
  • Choix des individus à inclure dans chaque test, et modification de leur statut possible (sain ou malade).
  • Choix des chromosomes à analyser.
  • Visualisation graphique des résultats génome entier ou chromosome spécifique.
Contexte d’utilisation du logiciel

Mon laboratoire étudie des familles atteintes de rétinopathie pigmentaire. Ce sont des maladies monogéniques très hétérogènes.
TASE permet une analyse des données génome entier de type SNP afin de définir des régions candidates.
Ces régions sont ensuite étudiées par des méthodes de séquençage direct afin d'identifier les mutations causales.

Possibilités :

  • Transmission autosomique dominante :
    • Identification du gène responsable de la maladie parmi l'ensemble des gènes connus.
    • Découverte de nouveaux loci ou gènes pour les grandes familles.
  • Transmission autosomique récessive :
  • Identification du gène responsable de la maladie parmi l'ensemble des gènes connus pour de très petites familles (jusqu'à 3 individus suffisent).