A partir de séquences pairées provenant du séquençage haut-débit et ayant préalablement été alignées contre un génome de référence, SVDetect permet de mettre en évidence des clusters de lectures pairées anormales (ordre, orientation des lectures ou distance entre les lectures) et d'en prédire une signature de variants structuraux tels que des insertions, délétions, inversions, duplications ou translocation intra- et inter-chromosomiques. Il permet ensuite de comparer les résultats avec un contrôle et de détecter les anomalies spécifiques d'un échantillon (Tumeur vs ADN contrôle).
Les réarrangements chromosomiques ainsi détectés peuvent ensuite être visualisés graphiquement via l'outil Circos ou sur le visualiseur de génome 'UCSC'.
SVDetect est compatible avec tout type de lectures appariées ("paired-end" ou "mate-pair") , de technologie de séquençage haut-débit (Illumina, SOLiD, PGM, ...) et de génome.
SVDetect permet aussi si nécessaire de dresser des profils de couverture et de pointer plus spécifiquement sur les pertes ou gains de portions génomiques à partir de l'information du nombre de copies.
Il est disponible sous la forme d'un script PERL et prend en charge le format BAM en entrée.
SVDetect est également disponible pour le toolshed de Galaxy.